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科学家发现与“渐冻症”相关分子机制

2018-03-20 15:13:00

 

来源:光明科技

新华社北京3月19日,一个国际团队18日报告说,他们发现了一种新的与“渐冻症”相关的分子机制,能帮助理解这种疾病的发病机理及相关靶向药物的研发。

“渐冻症”医学名称叫肌萎缩侧索硬化症,是一种神经退行性疾病,影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞,造成运动神经元死亡,令大脑无法控制肌肉运动。主要临床表现是肌肉逐渐萎缩无力,患者最后会因呼吸衰竭而死亡。前不久去世的著名物理学家霍金21岁时就被诊断患有这种疾病,最终与其缠斗55年。

加拿大蒙特利尔大学神经科学家和以色列同行18日在英国《脑》杂志网络版报告说,在长达8年的研究中,他们重点关注了一种名为TDP——43的蛋白质从神经细胞内移除后的影响。研究发现,TDP——43蛋白质缺失会导致另一种名为hnRNPA1的蛋白质发生变体,这在此前的文献中没有提及。

正常神经细胞的TDP——43存在于细胞核中。此前研究表明,TDP——43是一种与肌萎缩侧索硬化症发病相关的蛋白质,细胞核内TDP——43功能的缺失或细胞质内出现异常的TDP——43蛋白聚集体可能是致病的关键因素。

“肌萎缩侧索硬化症(发病机理)十分复杂,我们的成果为将来药物靶点以及用于快速检测疾病、跟踪病程的生物标记物的研发提供了重要信息,”论文第一作者、蒙特利尔大学神经科学副研究员雅德——埃马纽埃勒·德赛说。

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